2017. december: jegyzet, orvostudomány, portré, Nemzeti Agykutatási Program, tudomány, egyetem, fizika, fenntarthatóság, zöldkörnyezet, genomika, bioinformatika, it, neutronkutatás, anyagtudomány, innováció, atomenergia, gépipar, elektronika, startup, energiagazdálkodás, biztonságtechnika

Segítség az örökletes daganatos betegségben szenvedőknek

A hormonrendszert érintő, örökletes daganatos betegségekkel foglalkozik Patócs Attila, a Semmelweis Egyetem Központi Endokrin és Genetikai Laboratóriumának vezetője. Kutatócsoportjával arra vállalkozott, hogy a rendelkezésre álló hatalmas adathalmazt feldolgozva eddig nem ismert markereket azonosítsanak, ami később pontosabb diagnózis és prognózis felállítását teszi lehetővé.


Mit tart a legfontosabbnak a Lendület program keretében eddig elvégzett munkájukban?

− Az elmúlt öt évben az endokrin rendszert érintő, örökletes daganatok kutatásában azt tartom a legfontosabb eredménynek, hogy számos, a betegségben érintett családot sikerült megtalálnunk, kivizsgálnunk és megfelelő gondozási terápiás javaslatokkal ellátnunk. Az első lépés tehát annak kiderítése volt, hogy hány család érintett itthon ezekben a kórképekben. A nemzetközi adatbázisokban lévő gyakorisági adatoktól a genetikai heterogenitás miatt kissé eltér a hazai helyzet. Magyarországon ezek a kórképek ritkábban fordulnak elő, nincs olyan alapító mutáció, amelyre vissza lehetne vezetni az egyes szindrómákban szenvedő betegek zömét. Miután összegyűjtöttük az érintett családokat, a következő lépés a klinikailag egészséges családtagok vizsgálata volt, hogy megtudjuk, hordoznak-e olyan eltérést, amely később daganat kialakulásához vezethet. A kutatás során az is kiderült, hogy az örökletes endokrin daganatok klinikailag enyhébb lefolyásúak, biológiailag jobban „viselkednek”, mint a nem örökletes eltéréseket mutató típusok. Sajnos azonban létezik egy olyan altípusa is ezeknek a daganatoknak, amely szinte mindig rosszindulatú. Ennek a felismerésnek alapvető a jelentősége abban, hogy a legmegfelelőbb terápiát mielőbb el lehessen kezdeni.

Kiket szűrnek, és mikor lehet leghamarabb elkezdeni a kezelést?

− Azoknak a családoknak a tagjait szűrjük, amelyeknél korábban előfordult ilyen megbetegedés. Az onkológusok mindig daganattal diagnosztizált beteget kezelnek, így a legtöbb eltérés akkor derül ki, amikor a tumor már kialakult. Az örökletes esetekben preventív műtétekkel lehet megelőzni a betegséget. Ahhoz, hogy jobban megismerjük ezeket a ritka kórképeket, nagyon fontos, hogy minél több adatot összegyűjtsünk és elemezzünk, valamint szükség van a klinikai és genetikai adatok összefüggéseinek multicentrikus vizsgálatára, ezért részt vettünk nemzetközi kutatócsoportok munkájában is, az ebből született eredmények pedig rangos folyóiratokban jelentek meg. Ezek a legfontosabb új eredmények, valamint az, hogy tavaly elindultak a ritka betegségekkel foglalkozó európai referenciahálózatok.

Molekuláris biológiai laboratórium – PCR fülkék, valós idejű PCR készülékek
Milyen szervezetről van szó, és mi a feladata?

− Ez egy Európai Unió által támogatott szervezet, amelynek az a célja, hogy az unión belül homogén legyen az ellátás színvonala, azaz minden EU-s állampolgár, aki ilyen ritka betegségben szenved, ugyanazt az eljárási minőséget kapja meg az összes tagországban, azonos protokoll szerint, azonos diagnosztikai és terápiás lehetőségekkel. A szervezethez a Semmelweis Egyetem is csatlakozott. Nagyon büszkék vagyunk arra, hogy elismerik a munkánkat, hiszen ebben a hálózatban a genetikai endokrin tumor szindrómákkal foglalkozó csoportnak én vagyok az egyik vezetője.

Húsz éve követnek nyomon olyan családokat, amelyeknél előfordultak örökletes daganatos megbetegedések. Milyen módszerrel történik mindez?

− Az összes ilyen betegről rögzítik az orvosi vizitek során született adatokat. Ezeket kiegészítik a genetikai adatokkal, valamint a terápiás eljárások eredményeivel, majd a nemzetközi endokrin szakmai társaságok adott bizottságai különböző időszakokban összeülnek és felülvizsgálják a meglévő ajánlásokat, s amennyiben szükséges, új javaslatokat fogalmaznak meg.

Volt-e a kutatócsoportnak más fontos feladata is?

− Vizsgáltunk nem örökletes tényezőket is, olyan genetikai és epigenetikai hibákat, amelyekkel meg lehet magyarázni bizonyos klinikai jeleket egy-egy daganatféleségben. Főleg kis RNS-molekulákkal foglalkoztunk, és ezek között találtunk olyanokat, amelyek felhasználhatók biomarkerként, például neuroendokrin hasnyálmirigy-, illetve agyalapimirigy-daganatokban. Munkacsoportomban minden PhD-hallgatóm egy-egy adott kórképpel foglalkozott. A kutatást öten kezdték, azóta mindannyian elérték a fokozatszerzéshez szükséges publikációkat, és hárman már sikeresen meg is védték PhD-fokozatukat. Az eredmények alapján úgy gondolom, hogy ez volt az egyik legsikeresebb PhD-program. Az egyik hallgatómat, Grolmusz Vincét Junior Prima díjjal jutalmazták, ami óriási eredmény, de a munkacsoportomból többen kaptak Bólyai-ösztöndíjat is, ők most posztdoktorként dolgoznak. Érezzük az elismerést, büszkék vagyunk rá, ez azonban felelősséggel is jár, mivel az egyetemeken működő Lendület csoportok továbbvitele már nem az Akadémiához tartozik, hanem az intézmények dönthetnek a folytatásról, és úgy tűnik, hogy a mi csoportunk folytathatja a munkát.

Új generációs szekvenáló készülék
Először meg kellett teremteniük a szükséges feltételeket a kutatáshoz. Mi valósult meg az elmúlt öt évben?

− Sok módszertani fejlesztést és technikai összehasonlítást végeztünk a különböző molekuláris genetikai vizsgálatoknál, a méréseinknél az új generációs szekvenálási technológia bevezetése volt segítségünkre. A genetikai társaságok és molekuláris genetikai szervezetek évről évre kibocsátanak ajánlásokat arról, hogy milyen információra van szükség a klinikai gyakorlatban. Az általunk vizsgált ritka betegségeknél azonban, ha csak ezeket az ajánlásokat alkalmazzuk, előfordulhat, hogy valami kimarad, viszont ha túl sok információval látjuk el a klinikusokat, fennáll a veszély, hogy elsikkad a lényeg. Emiatt tartottuk fontosnak, hogy a szükséges és elégséges mennyiségű genetikai adatot adjuk át az orvosoknak, ez algoritmusok fejlesztését jelentette elsősorban, ami a mi betegcsoportunkban ma már teljesnek mondható. A beazonosított génvariánsok vagy kis RNS-ek funkcionális hatásainak modellezésére laboratóriumunkban steril körülmények között van mód, egy adott genetikai eltérésnek a sejt túlélésére, növekedésére, osztódására gyakorolt hatását vizsgáljuk.
Mára kinőttük a kutatói labor státuszt, szerves részét ké­pezzük az egyetem betegellátó rendszerének, genetikai szakrendelésekről jöhetnek hozzánk betegek, országos központként működünk. Mindemellett oktatunk is, így esetünkben szintén teljesül egyetemünk jelszava: oktatni, kutatni, ellátni.•

 
2018. november – Közlekedésfejlesztési különszám

2018. november – Közlekedésfejlesztési különszám

Archívum
 2011  2012  2013  2014  2015  2016  2017  2018

Innotéka